Amiloidosi del cuore, l’importanza della diagnosi precoce

In occasione della Giornata Mondiale del Cuore, un appello per ricordare quanto è importante arrivare presto per trattare al meglio la patologia

Amiloidosi del cuore, l’importanza della diagnosi precoce

Aumentare il livello di conoscenza della malattia. Considerare la storia clinica del paziente e gestirla con un team multidisciplinare esperto. Rendere tempestivamente disponibili le nuove terapie ed adottare strumenti come il registro dei pazienti, le linee guida e i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA). Queste le raccomandazioni per approcciare correttamente l’amiloidosi cardiaca, malattia rara che viene ancora troppo spesso confusa con altri quadri quando invece la diagnosi precoce rappresenta il fattore chiave per la sopravvivenza. Fiato corto, astenia e aritmie: questi i principali campanelli d’allarme dell’amiloidosi cardiaca, una malattia sistemica, rapidamente progressiva, che può presentare anche diversi sintomi non cardiaci, come quelli oftalmologici, neurologici e gastrointestinali. Ma c’è un esame per scoprirla: la scintigrafia miocardica con traccianti ossei che può essere determinante per arrivare quanto prima alla sua identificazione. Sono alcune delle informazioni che emergono dal documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare e FAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare) che porta la firma di Associazione Italiana Amiloidosi Familiare ONLUS, Conacuore - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, Fondazione Italiana Per il Cuore e UNIAMO FIMR Onlus.  Il documento mira affrontare le problematiche riferite dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e proporre soluzioni innovative per migliorare la loro vita quotidiana. Secondo Paolo Magni, Coordinatore Comitato Scientifico della Fondazione Italiana per il Cuore, l’idea alla base di questo lavoro è creare uno strumento che possa essere utile sia ai medici, che avranno la possibilità di conoscere e quindi gestire meglio questa condizione, sia alle istituzioni, che potrebbero intraprendere iniziative per ridurre le gravi difficoltà vissute quotidianamente dai malati”.

Cosa è l’amiloidosi

Le amiloidosi sono un gruppo di patologie rare, invalidanti e spesso fatali, caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Attualmente se ne conoscono circa 30 tipologie e si stima che in Italia ci siano 356 casi, in 120 famiglie, di persone affette dalla forma ereditaria di questa malattia. Le amiloidosi sono patologie multisistemiche: quando è il cuore ad essere l’organo più colpito la grave forma di scompenso che ne deriva viene chiamata appunto “amiloidosi cardiaca”. “In questo caso si ha un accumulo di sostanza amiloide nel cuore. Il depositarsi di questa sostanza nel tessuto muscolare dell’organo fa sorgere una serie di problemi: incrementa lo spessore delle pareti dei ventricoli, che diventano più rigide, ne riduce l’efficienza contrattile e ne altera il rilasciamento – è il commento di Giuseppe Ciancamerla, Presidente di Conacuore. “A parte il tessuto miocardico, l’infiltrazione può coinvolgere anche le valvole cardiache e il sistema di conduzione dello stimolo elettrico, modificandone il corretto funzionamento. Le forme più comuni di amiloidosi cardiaca sono due: l’amiloidosi da catene leggere (AL) e l’amiloidosi da transtiretina (ATTR)”. “L’amiloidosi cardiaca è una malattia complessa; molte delle dinamiche che vivono i pazienti affetti sono le stesse per tutti i malati rari” – ricorda Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare. “Il ritardo diagnostico o addirittura, spesso, la mancata diagnosi, le difficoltà nell’essere indirizzati a un centro di competenza, le terapie che in molti casi non ci sono e in altri sono insufficienti, e il senso di solitudine e di rassegnazione sono le problematiche che emergono più frequentemente e per le quali bisogna trovare delle soluzioni”.

(FM)