La sindrome di Brugada, quando il cuore impazzisce

Insieme ad altre condizioni rare, può dare origine a una fibrillazione ventricolare estremamente pericolosa. La causa? Va cercata nei flussi invisibili dei canali cellulari.

La sindrome di Brugada, quando il cuore impazzisce

A volte ci sono decessi che appaiono inspiegabili, anche perché interessano giovani o addirittura bambini. La morte avviene di colpo, spesso senza mandare segnali d’allarme, ed è legata a forme di fibrillazione ventricolare maligna. Esistono diverse condizioni potenzialmente in grado di spiegare questi fenomeni. Ad esempio le sindromi del QT lungo e corto, caratterizzate da particolari anomalie in questo tratto dell’elettrocardiogramma, o la sindrome di Brugada, una malattia di natura genetica ed è legata a una particolare modificazione del tracciato elettrocardiografico che può essere visualizzata dallo specialista. Non bisogna comunque dimenticare che sono stati descritti casi di fibrillazione ventricolare idiopatica, cioè senza una causa
determinata.
La sindrome di Brugada si sviluppa per una particolare alterazione nei canali del sodio (sostanza fondamentale nella regolazione dell’attività cellulare) che può condurre a quadri aritmici anomali. Il ventricolo sinistro si contrae anche centinaia di volte al minuto in maniera del tutto autonoma rispetto all’atrio soprastante, che invece mantiene il suo normale ritmo. Questa situazione porta rapidamente a un gravissimo problema nella circolazione del sangue.
Le contrazioni “impazzite” del ventricolo sono del tutto inutili perché ogni volta il sangue immesso nell’aorta è di gran lunga inferiore rispetto alle necessità dell’organismo. In pochi secondi quindi si verifica uno stato di grave ischemia (mancanza di ossigeno) al cuore stesso, al cervello e agli altri organi e, se non si interviene tempestivamente, l’esito può essere fatale. La carenza di
sangue agli organi nobili può infatti risultare mortale perché di colpo manca l’irrorazione che permette ai tessuti di lavorare.
Purtroppo nelle forme più gravi solo la defibrillazione, ovvero quel particolare trattamento elettrico che mira a rimettere il cuore nel suo ritmo normale, può avere significato e salvare una vita.

È possibile giocare d’anticipo? A volte sì. Ci sono segnali che possono rappresentare un campanello d’allarme. Per esempio può essere utile effettuare una visita cardiologica quando un bambino è soggetto a palpitazioni oppure va incontro a uno svenimento. La genetica, invece, al momento non sembra in grado di definire chi è a rischio. Pur avendo una base “scritta” nel Dna, attualmente la trasmissione familiare non pare così definita, tanto che oltre sei casi su dieci appaiono sporadici, cioè senza una chiara definizione su base familiare. È stata comunque identificata un’alterazione del gene SCN5A che interviene nella regolazione dei canali del sodio che però è presente solamente in 2-3 pazienti su dieci che presentano la sindrome.