Le malattie rare del cuore nel racconto di chi ne soffre

Nella giornata dedicata alle malattie rare, dall’Irccs Maugeri di Pavia arriva un’iniziativa per diffondere conoscenza su queste patologie

Le malattie rare del cuore nel racconto di chi ne soffre

Le sigle incutono timore. Sindrome del QT lungo o corto (termini che prendono il via da particolare condizioni elettrocardiografiche) sindrome di Brugada, Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, Tachicardia ventricolare polimorfa. Queste condizioni fortunatamente interessano poche persone, ma vanno riconosciute ed affrontate. Si tratta di sindromi cardiache ereditarie che si correlano frequentemente a decessi improvvisi ed inspiegabili di persona giovani. Eppure queste patologie rare grazie alla diagnosi precoce, alle terapie farmacologica o spesso all’impianto di un defibrillatore, possono consentire una vita piena e assolutamente normale. E’ un messaggio di speranza, corroborato dai video di persone che raccontano la loro storia, quello che viene da sette pazienti dell’Ambulatorio di Cardiologia molecolare IRCCS Maugeri Pavia che, dal 1997, sotto la guida di Silvia Priori, ha diagnosticato circa 6000 malattie genetiche: oggi sono in cura presso il centro oltre 3.500 persone, con diagnosi clinica e genetica. Anche il cuore, insomma, ha le sue malattie rare. Ed è giusto tenerlo presente in occasione della Giornata dedicata a queste patologie: attualmente sono tra 7 e 8000 quelle riconosciute. Si parla di malattia rara quando il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa  la soglia è fissata a 5 casi su 10.000 persone.

Su Youtube esperienze che danno speranza

Nella Giornata dedicata alle malattie rare, alcuni pazienti ammalati e i loro famigliari raccontano sul canale YouTube, Storie di Maugeri (per informazioni www.icsmaugeri.it) la loro vicenda e lanciano un messaggio rassicuranti a quanti, improvvisamente, scoprano di esserne affette. Le storie di Giulia, Camilla, Valentina, Valerio, Andrea, Federica e Martina, affidate al giovane videomaker Gioele Viganò, raccontano di sintomi che si manifestano improvvisamente, della preoccupazione di una diagnosi dura ma anche della scoperta che, cure e dispositivi impiantabili chirurgicamente, dischiudono la prospettiva di una vita normale. Si tratta di pazienti giovani che hanno potuto girare il mondo, studiare, laurearsi, lavorare con soddisfazione, avere figli. “Avere un defibrillatore nel petto - dice Andrea che convive da 20 anni con la sindrome di Brugada - ti rende più responsabile, ti fa sentire un privilegiato”. Defibrillatore che, in qualche caso, uno sforzo, un’emozione forte ha anche fatto entrare, salvando la vita. Nei video spesso si vedono anche i genitori, che raccontano allo specchio i patemi e le gioie di avere un figlio o una figlia con queste cardiopatie. “Non scalerà l’Everest”, dice la madre di Annalisa, “ma questa malattia non ho mai inciso troppo nella sua vita”. Sull’area web della Cardiologia molecolare del sito Maugeri (www.icsmaugeri.it/cardiologia-molecolare), l’Ambulatorio diretto dalla Priori ha messo a disposizione, con l’associazione di pazienti Una famiglia per il cuore Onlus anche cinque mini-guide ad altrettante patologie, curate dai ricercatori, per capirne i sintomi e spiegarne il decorso e le cure.