Ecco perché la sindrome di Brugada mette a rischio il cuore

In tre casi su quattro il problema sarebbe legato ad un’anomalia del miocardio e all’infiammazione. A dirlo uno studio dell’Università Cattolica – Policlinico Gemelli di Roma, che apre la strada a nuove prospettive di diagnosi e cura

Ecco perché la sindrome di Brugada mette a rischio il cuore

Fa paura, la sindrome di Brugada. E’ legata ad una disfunzione di un gene SCN5A, localizzato sul cromosoma 3, che regola il funzionamento dei canali ionici che sono proteine con funzione di “porte” situate sulla superficie cellulare, attraverso cui gli ioni (sodio, potassio, magnesio e calcio) escono ed entrano dalla cellula. Ma soprattutto crea timore perché non si capisce cosa accada al cuore quando si crea questa “tempesta perfetta”, per fortuna rara. Oggi la ricerca italiana squarcia il velo sulla situazione, perché chiarisce la causa di molti dei casi di malattia. Il tutto grazie ad uno  studio condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS – Università Cattolica e pubblicato sulla prestigiosa rivista Journal of the American College of Cardiology, che potrebbe portare a nuovi test prognostici e nuove terapie per i pazienti più a rischio. La ricerca, sostenuta da Telethon , ha dimostrato che nel 75% dei casi di sindrome di Brugada una rara malattia che colpisce il cuore, alla base delle aritmie cardiache tipiche della patologia, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco stesso e uno stato infiammatorio anomalo. Lo studio, coordinato da Antonio Oliva, dell’Istituto di Sanità Pubblica dell’Università Cattolica, insieme con Maurizio Pieroni e Leonardo Bolognese della Cardiologia dell’Ospedale di Arezzo, consente di guardare con maggior ottimismo al futuro di una patologia rara che viene diagnosticata generalmente in età adulta, a volte durante l’adolescenza mentre in età infantile può spiegare alcuni casi di sindrome della morte in culla. Tra i due sessi è quello maschile il più colpito, con un’incidenza da otto a dieci volte maggiore di quella del sesso femminile. I decessi si verificano fra i 30 e i 40 anni. Oltre al sesso, anche la familiarità è un fattore di rischio non modificabile. Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, fortunatamente solo la minoranza va incontro ad aritmie fatali.

Più facile capire chi è a rischio

La grande sfida per i cardiologi è proprio individuare, tra i soggetti asintomatici ma con un elettrocardiogramma diagnostico, quelli maggiormente a rischio di aritmie gravi, e che necessitano quindi di essere protetti con l’impianto di un defibrillatore.   Lo studio si è basato sul prelievo di campioni di muscolo cardiaco e sulla mappatura elettrica del cuore di pazienti che sono stati preliminarmente sottoposti ad un esame elettrocardiografico diagnostico per Sindrome di Brugada evidenziando delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico. E’ stato poi eseguito lo screening genetico dei pazienti.  L’esame al microscopio dei campioni biologici prelevati ha evidenziato che in oltre il 75% dei casi è presente un’infiammazione del muscolo cardiaco e che tale infiammazione è maggiormente presente tanto più sono estese le aree cardiache anomale. Questo studio accende una nuova luce su come capire quali pazienti sono a rischio di aritmie fatali. La propensione ad avere aritmie gravi potrebbe aumentare con l’aumentare dell’estensione dell’area anomala ed in presenza di infiammazione del muscolo cardiaco, ponendo quindi le basi per un nuovo modo di definire il rischio aritmico di questi pazienti.“La sindrome di Brugada – commenta  Filippo Crea, direttore del Dipartimento di Scienze cardiovascolari e toraciche del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS – Università Cattolica – è caratterizzata da un’alterazione dell’elettrocardiogramma che porta il paziente all’attenzione del cardiologo. È stata considerata finora una malattia genetica che provocando un’alterazione funzionale delle cellule cardiache, aumenta il rischio di morte improvvisa. Questo studio mette la sindrome di Brugada in una luce completamente nuova, dimostrando che non solo alterazioni genetiche ma anche un’infiammazione del cuore può causare la sindrome di Brugada. Apre pertanto nuove strade per l’identificazione dei pazienti con sindrome di Brugada ad alto rischio di morte improvvisa che necessitano dell’impianto di un defibrillatore”.

Federico Mereta