Premio internazionale per Peter Schwartz, superesperto della sindrome del QT lungo

Ha iniziato a interessarsi a questa condizione seguendo una trasmissione di Mike Bongiorno. Dalle sue ricerche speranze per le aritmie su base genetica

Premio internazionale per Peter Schwartz, superesperto della sindrome del QT lungo

A volte la carriera scientifica di uno scienziato nasce per caso. Magari guardando la Tv, in uno dei programmi di massimo ascolto. Quasi cinquant’anni fa i quiz di Mike Bongiorno erano il momento in cui la famiglia si riuniva e, di fronte al televisore, si trepidava per cercare di rispondere alle domande. Ma capitava anche altro. Durante una trasmissione una ragazza morì all'improvviso in diretta davanti alle telecamere. Le era già successo più volte di svenire, sempre quando si emozionava. La sorella di 9 anni, con gli stessi sintomi (perdeva coscienza mentre correva o se si spaventava), fu ricoverata per accertamenti al Policlinico di Milano, dove incontrò un giovanissimo medico. Il suo nome era Peter Schwartz. Il medico riuscì a fare la prima diagnosi di “sindrome del QT lungo”, malattia che allora sembrava rarissima e iniziò a curarla con i farmaci beta-bloccanti, che proteggono dagli effetti delle scariche nervose sul cuore. Essendo riuscito a riprodurre la malattia a livello sperimentale, nel 1973 decise – con il consenso dei genitori della ragazza - di interrompere la connessione tra il suo cervello e il cuore mediante sezione dei nervi cardiaci simpatici di sinistra. Da allora la sua prima paziente non ha più avuto aritmie cardiache e questo intervento di denervazione cardiaca è diventato parte integrante della terapia attuale di questa malattia.

Una carriera dedicata al rischio di morte improvvisa

A Peter Schwartz, che ora dirige il Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica dell'Istituto Auxologico Italiano a Milano, è stato attribuito a Parigi il Grand Prix Scientifique della Fondazione francese Lefoulon-Delalande. Si tratta di uno dei maggiori riconoscimenti mondiali nel campo della cardiologia e ricerca cardiovascolare, a conferma del percorso scientifico che, partendo da quell’osservazione, la scuola del cardiologo milanese ha saputo portare avanti. Nel 1995-96 il Professore e il suo team hanno infatti contribuito alla scoperta dei geni alla base della sindrome del QT lungo e questo ha avuto grandi conseguenze pratiche. Nell’80 per cento dei pazienti si riescono a individuare le mutazioni genetiche che provocano la malattia , permettendo non solo di identificare rapidamente tutti gli altri membri affetti nella famiglia, ma anche di sapere quali sono i fattori di rischio per arresto cardiaco che variano a seconda dei geni coinvolti. Infatti, in certi casi il rischio maggiore si manifesta durante gli sforzi fisici, specialmente praticando il nuoto, in altri a seguito di rumori improvvisi soprattutto al risveglio. Conoscere il gene alla base della malattia è fondamentale per le strategie di prevenzione. Ma c’è anche un aspetto umano da non sottovalutare. Schwartz sottolinea come nella maggior parte dei casi i pazienti siano adolescenti nel pieno dell’attività sportiva, con ambizioni agonistiche, che faticano ad accettare il concetto di “malattia” e come sia importante che il paziente disponga di un servizio di assistenza psicologica che, tramite colloqui mirati, sia in grado di accompagnarlo.

(FM)