La scienza italiana alla ricerca dei segreti della sindrome del QT lungo

Fondazione Telethon sostiene uno studio dell’IRCCS Maugeri e delle Università di Bari e Milano. L’obiettivo è trovare nuove cure per i pazienti, sulla base della costituzione genetica

La scienza italiana alla ricerca dei segreti della sindrome del QT lungo

La scienza italiana si conferma anche una volta all’avanguardia nell’approccio del futuro alla sindrome del QT lungo. La Fondazione Telethon ha deciso quindi di sostenere le ricerche della cardiologa molecolare Silvia Priori, insieme al team di Carlo Camilloni, del dipartimento di Bioscienze della Statale di Milano.  “Abbiamo identificato molecole che potrebbero essere target specifici di mutazioni che causano la sindrome del QT Lungo -  spiega la Priori - e ora siamo molto soddisfatti di aver ricevuto questo finanziamento che ci aiuterà a portare nuove cure ai pazienti. La nostra ricerca è infatti da molti anni focalizzata a migliorare la vita dei pazienti affetti da aritmie su base genetica ”.

Silvia Priori, col suo team del Laboratorio di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri di Pavia, studia le cause della malattia che ha base genetica. La sindrome del QT lungo si lega ad una mutazione del DNA e può provocare un’aritmia letale che è causa di morte improvvisa, soprattutto nei giovani e nei bambini.  “Il nostro lavoro – precisa la Priori - è caratterizzato dallo studio del paziente affetto da sindrome del QT lungo ed in particolare sulla identificazione delle mutazioni che determinano la malattia. Da questo punto di partenza indaghiamo il meccanismo elettrofisiologico che determina le aritmie, per sviluppare nuove terapie mirate a correggere il difetto specifico di ciascun paziente. In questo progetto saremo affiancati dal gruppo di ricerca del professor Camilloni, un fisico esperto di biologia strutturale, che ci aiuterà a comprendere i meccanismi molecolari della malattia, utilizzando la crio-microscopia, tecnica sofisticata che permette di studiare la conformazione tridimensionale delle proteine e definire le differenze fra una proteina normale e una mutata che causa la malattia in studio”.

All’orizzonte nuove cure

Il progetto che Telethon finanzierà per tre anni si pone l’obiettivo di disegnare e sintetizzare molecole che possano correggere alcuni dei difetti molecolari più comuni nella sindrome del QT lungo. “Questo obiettivo - prosegue Priori - sarà raggiunto tramite un’altra collaborazione in campo, quella col team guidato dal professor Giovanni Lentini del Dipartimento di Farmacia - Scienze del Farmaco dell’Università di Bari Aldo Moro.  “Insieme a loro punteremo alla identificazione di piccole molecole (small molecules), che possano contrastare le alterazioni funzionali identificate dal mio gruppo e da quello di Camilloni, per restituire ai canali ionici un’attività elettrica normale. I nostri pazienti ci chiedono costantemente cure migliori, più efficaci e meglio tollerate. Ovviamente tutti attendono la scoperta di una ‘cura’ che possa ‘guarire’ dalla malattia. Questo è un nostro obiettivo che perseguiamo con grande motivazione, tuttavia, riteniamo importante anche sviluppare farmaci nuovi per quei pazienti che anche in futuro possano ridurre il rischio aritmico senza bisogno di ricorrere alla terapia genica. Il nostro obiettivo è infatti quello di lavorare per produrre risposte terapeutiche personalizzate anche in base alla gravità della malattia nel singolo paziente. Questo sforzo è giustificato non soltanto dall’impegno a migliorare la prognosi dei pazienti ma anche di contribuire ad una innovazione sostenibile in cui le cure più costose (come la terapia genica) vengano impiegate nei casi più gravi mentre terapie farmacologiche innovative proteggano pazienti con forme più lievi di malattia”.

 

(FM)